Historie
Downův syndrom je relativně běžnou chromosomální aberací a je pravděpodobné, že s jeho charakteristickými rysy se setkávala řada lékařů. První popis syndromu je ovšem přiznáván anglickému lékaři Johnu Langdonu Downovi, který v roce 1866 publikoval svou nejslavnější práci: Observations on an Ethnic Classification of Idiots (London Hospital Reports, 3, s. 259-262, 1866) a po kterém je také syndrom pojmenován.
Chromosomální podstata Downova syndromu však zůstala ještě mnoho let skryta. Teprve v roce 1959 byla za příčinu Downova syndromu označena trisomie chromosomu 21. Zasloužil se o to francouzský genetik a pediatrJérôme Lejeune, který své výsledky shrnul v práci Etude des chromosomes somatiques de neuf enfants mongoliens (Comptes Rendus Hebd Seances Acad Sci 248 (11), s. 1721–1722, 1959). Výzkum Downova syndromu však tímto nebyl (a stále není u konce).
Kromě dalších specifických cytogenetických forem, které byly objeveny v průběhu následujících let, byl (a dodnes je) výzkum zaměřen i na molekulárně genetické hledisko a identifikaci genů, jejichž trojnásobná přítomnost je za rozvoj typického fenotypu zodpovědná.