Klinický obraz
Downův syndrom je choroba s komplexním fenotypovým projevem. Existuje celá řada typických projevů tohoto syndromu a pak mnoho dalších znaků, které jsou s Downovým syndromem spojeny méně pevně. Celkově lze shrnout, že projevy Downova syndromu mohou být variabilní, přičemž největší variabilita je u mosaikových forem.
Typická facies je u Downova syndromu způsobena oční řasou – epikantem a vzhůru směřující oční štěrbinou, nízko posazenými ušima a zvětšeným jazykem - makroglosií. Dříve používaný termín "mongolismus" se však dnes již nepoužívá.
Dalšími typickými projevy syndromu jsou: generalizovaná svalová hypotonie, těžká mentální retardace, přidružené vrozené vady – zejména vrozené vady srdce (otevřená Botallova dučej či defekt atrioventrikulárního septa). Průměrná doba přežití činí něco málo přes 40 let, postižení jedinci často umírají právě na rizika spojená s vrozenými srdečními vadami. Popisováno je zvýšené riziko některých nádorových onemocnění (leukémií) a riziko rozvoje Alzheimerovy choroby. Muži s Downovým syndromem jsou neplodní, u žen bylo výjimečně narození potomka zaznamenáno.