Jdi na obsah Jdi na menu
 


Prenatální diagnostika

   V současné době není možné Downův syndrom kauzálně léčit. Existuje možnost symptomatické léčby, například chirurgické korekce srdečních nebo jiných strukturních vrozených vad, ovšem symptomatickou léčbou možnosti lékařského zásahu končí. Z tohoto důvodu je důležitá především prevence.

  Díky prenatální diagnostice je možné velice významně snížit incidenci Downova syndromu u narozených. Významná část prvotrimestrálního i druhotrimestrálního screeningu vrozených vad je zaměřená na odhalení zvýšeného rizika chromosomálních aberací – včetně Downova syndromu. Pomocí biochemických markerů (zejména PAPP-A, hCG) a ultrazvukových markerů (nuchální translucence, přítomnost nosní kosti, délka stehenní kosti apod.) jsou v souvislosti s věkem matky (vyšší věk matky znamená vyšší populační riziko chromosomálních aberací) vytipována těhotenství s vyšším rizikem Downova syndromu (mluvíme o pozitivním screeningu). V tomto případě je doporučena konzultace u klinického genetika, který může nabídnout provedení některé z invazivních vyšetřovacích metod (amniocentéza, odběr choriových klků, kordocentéza) za účelem získání vzorku pro vyšetření karyotypu plodu. Dnes je již možná i tzv. rychlá diagnostika pomocí QFPCR. V případě potvrzení trisomie 21 u plodu je těhotné nabídnuto umělé ukončení těhotenství.

 Postnatální diagnostika je opět založena na ověření karyotypu narozeného dítěte cytogenetickým vyšetřením. Podezření na tento syndrom je zpravidla vysloveno na základě typického klinického obrazu.

 
 

 

Poslední fotografie


Archiv

Kalendář
<< srpen / 2019 >>

Statistiky

Online: 1
Celkem: 28046
Měsíc: 289
Den: 13